背景：SCN5A 基因編碼 Nav1.5 鈉離子通道的突 變會造成基因功能增加，最終導致第三型 QT症候群（LQT3）及多形性 Purkinje 相關的早期收縮（Multifocal ectopic Purkinje-related premature contractions, MEPPC）。儘管 Purkinje 系統對 LQT3 症候群中延長的動作電位具有獨特敏感性，但目前尚 不知 LQT3 症候群中是否存在其它子類型。
目標：探討頻繁 MEPPC 及短間距的心室心律不整在 Purkinje system hyperexcitability（PSH）的臨床意義。
方法：本研究回溯性收集 177 位病患的 SCN5A 基因 以鑑定 LQT3 症候群。其中探討 91 位病患的心電圖、 心臟超音波、心臟電生理學檢查、節律器資料及基因類型。另外，同時分析 PSH 及心室心律不整的事件。
成果：研究中，30/91（33%）的 LQT3 症候群病患證 實有 PSH [fascicular 心室早期收縮 30/30（100%）； 短間距的心室心律不整 17/30（56%）]。Kaplan-Meier 和 Cox 回歸分析表明，患有 LQT3 和 PSH 的患者發生心室心律不整事件的風險增加（對數等級 p<0.03； HR = 3.95，95 ％ CI 1.15-15.7，p=0.03）。 有趣的是，在 LQT3 症候群有 PSH 的患者中，Nav1.5 的電位感測域區域的變異比沒有 PSH 的患者更多 [19/30 （63％）vs 9/61（15％），p<0.0001]。
結論：這項研究顯示 LQT3 症候群中，有三分之一存在明顯的Purkinje 的基因表型，並增加潛在致命性心 是心律不整的風險。本研究需要更多研究來探討這種現像是否為獨特的基因表型。
Reference:
Barake W, Giudicessi JR, Asirvatham SJ, Ackerman MJ. Purkinje System Hyperexcitability and Ventricular Arrhythmia Risk in Type 3 Long QT Syndrome [published online ahead of print, 2020 May 23]. Heart Rhythm. 2020;S1547-5271(20)30453-7.