作者 :Greg J. Mellor, Lennart J. Blom, Sanne A. Groeneveld, 等
背景 : 家族篩檢已廣泛應用在遺傳性心臟病患者和心律不整性猝死症後群患者中。但尚不清楚家族篩檢對特發性心室顫動 (Idiopathic Ventricular Fibrillation ,IVF) 的臨床益處。
方法：從國家機構登錄資料庫確定 IVF 個案。所有個案都接受了全面系統性的臨床評估，以排除可識別造成心臟驟停的原因，至少都會做心電圖、心臟影像學（心臟超音波或磁振影像）和冠狀動脈攝影、運動心電圖和鈉通道阻滯劑激活測試。醫生還可自行決定進行其他包括基因檢測的檢驗。個案的一等親當中有做過 12 導程心電圖評估被納入最終世代。並記錄其他額外檢驗的結果。最後將這些結果編碼為正常、異常或輕微的發現。
結果：作者收錄了 96 位 IVF 患者以及他們的 201 位一等親屬。 除了 12 導程心電圖外，還有 159 名 (79%) 的親屬進行了心臟超音波檢查，162 名 (80%) 的親屬進行了 1 項以上的額外檢查。來自 4 個 (4%) 家庭的 5 個 (3%) 個案被診斷為遺傳性心律不整症候群。有一位原發病患的兩位親屬被確認帶有 DPP6 risk haplotype，其中一位接受了初級預防植入去顫器。在 3 個不同的家庭中，有一位 IVF 原發病患的無症狀父母，在鈉離子通道阻滯劑激發期間出現了1 型 Brugada 心電圖模式。這些人僅接受生活方式監測。早發性再極化心電圖模式存在於 16% 的原發病患中，並且在這些病患的家族親屬比沒有早發性再極化的原發病患的家族親屬更常見早發性再極化（25% vs 8%，P=0.04）。
結論：對 IVF 患者進行綜合調查後，親屬的家庭篩檢的異常率較低。然而，尚未確定 J 波症候群在親屬中的重要性以及系統性鈉通道阻滯劑激發的作用，需要進一步研究。