社團法人中華民國心律醫學會心律不整衛教網

作者 :Giuseppe Ciconte, OrcId icon Michelle M Monasky, 

目的 : 在其他身體狀況健康的年輕人中，布魯格達症候群 (Brugada syndrome BrS) 與心室頻脈及心室顫動 (VT/VF) 導致的心因性猝死風險增加有關。儘管 SCN5A 是迄今為止最常見的突變基因，但對基因型 - 表型關係瞭解甚少且仍不確定。本研究旨在闡明 BrS 中的基因型 - 表型相關性。

方法和結果 : 對於被認定具有較高風險發生心律不整事件的 BrS 原發患者進行基因檢測和表型表徵分析，通過心外膜立體定位計算致心律不整基質 (arrhythmogenic substrate) 的範圍，並根據 SCN5A 突變的存在與否分為兩組。本研究收錄 200 名原發患者（160 名男性，80%；平均年齡 42.6±12.2 歲）。帶有 SCN5A 突變的患者表現出自發性 1 型模式，並且比其他受試者更頻繁地經歷心臟驟停或自發性 VT/VF。SCN5A 陽性患者表現出更大區域的心外膜致心律不整基質、更長的電位圖和更頻繁地觀察到的非侵入性的晚期電位。SCN5A 突變的存在解釋了 > 26% 的外膜心律不整基質區域的變異，並且是大片心外膜異常區域的最強預測因子。

結論 :BrS 遺傳基因型是電生理異常程度的主要決定因素。SCN5A 突變攜帶者表現出更明顯的心外膜電異常和更具嚴重性的臨床表現。這些結果有助於理解 BrS 表型展現的遺傳決定因素，並為不同程度的疾病表現提供可能的解釋。